Ученые из Тюмени разрабатывают методы борьбы с неизлечимой болезнью: из-за недуга пациенты становятся инвалидами

Научный коллектив Тюменского государственного медуниверситета разрабатывает методику борьбы с редкой врожденной генетической болезнью – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, которая пока считается неизлечимой.

В подавляющем большинстве случаев болезнь поражает мальчиков. В Тюмени такой диагноз имеют 23 человека. Всего в России от тяжелого заболевания страдают 2 тысячи пациентов, как взрослые, так и дети.

Болезнь вызвана генной мутацией, которая приводит к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Мышечная слабость у пациента проявляется в раннем возрасте, а уже к 12 годам он передвигается в инвалидной коляске.

По мнению ученых, поможет вылечить пациента с генной мутацией уникальная заместительная терапия, указано в докладе специалистов Тюменского ГМУ.

– Заместительная терапия, которая разрабатывается в настоящее время, позволяет восстановить потерянный дистрофин посредством внесения в клетку функциональной копии гена, – сообщила доцент кафедры педиатрии и неонатологии Тюменского ГМУ, главный внештатный специалист по детской кардиологии департамента здравоохранения Тюменской области Оксана Халидуллина.

Специалисты медицинского университета акцентировали внимание на профилактике развития сердечной дисфункции, которая может привести к внезапной смерти пациента. Кроме того, врач-кардиолог предложила использовать для терапии коллективную работу медиков разных сфер, в том числе педиатров, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов и других медицинских специалистов.

– Вплоть до десятилетнего возраста у больного могут отсутствовать жалобы, а обследования сердца покажут лишь незначительные отклонения. О развитии патологии будут свидетельствовать боли в грудной клетке, – указано в докладе доцента кафедры педиатрии и неонатологии Тюменского ГМУ.

Отметим, по статистике, продолжительность жизни людей с миодистрофией Дюшенна составляет всего 20 – 30 лет, однако раннее выявление болезни и современные методики лечения помогают увеличить этот срок.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно она поражает мальчиков в детском возрасте и характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц.

Ранее мы рассказывали историю Святослава Тропынина, который семь лет страдал от тяжелого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна. Мальчик в этом году получил лечение, на которое его семья собирала 300 миллионов рублей. Помочь ему мог только американский препарат Elevidys. Сбор длился с лета 2023 года и закончился только в марте 2024 года. Последние 50 миллионов рублей собрать Тропыниным помог Умар Кремлев – президент Международной ассоциации бокса. Для лечения Святослав вместе со всей семьей прилетел в Арабские Эмираты. После долгих обследований и подготовки мальчик получил долгожданный препарат. Ребенок перенес процедуру хорошо.

Вероятно, уникальная заместительная терапия тюменских ученых позволит проводить лечение пациентов на новом уровне, по меньшей стоимости и на безе отечественных препаратов.